El reciente desciframiento del genoma humano ha abierto nuevas puertas para acelerar nuestro entendimiento sobre las bases moleculares de las enfermedades. Este hito ha dado lugar a una amplia gama de herramientas y métodos genéticos que tienen aplicaciones potenciales en medicina. Estos avances están en camino de transformar la práctica de la medicina moderna.
La mayoría de las enfermedades resultan de la interacción entre factores genéticos y ambientales. El estilo de vida del paciente y su entorno ejercen una gran influencia en la variación y el desarrollo de las enfermedades. Por lo tanto, para comprender completamente el proceso de desarrollo de una enfermedad, necesitamos no solo conocer el genotipo del paciente, los polimorfismos y haplotipos asociados con la enfermedad, sino también su fenotipo y los factores ambientales que contribuyen. En un futuro cercano, será rutina incorporar la información genómica de los pacientes y los datos de sus historias clínicas en lo que se conoce como Medicina Genómica. Esta nueva disciplina aprovechará toda esta información para desarrollar nuevas terapias y métodos de diagnóstico personalizados para cada paciente.
